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亚省新计划为新生儿测囊性纤维变性

2007-04-01    好望角     欢迎进入论坛讨论
本报讯 亚伯达省已实施新普查计划,成为加拿大第一个为新生儿测试囊性纤维变性(cystic fibrosis)的省分。科学证据显示,早期检测这类基因性疾病可以改善病人的健康状况及生活质素。

  按照亚伯达省的新普查计划,将采集每一新生儿的血液样本,以便测试是否患有囊性纤维变性。

  而且,亚伯达省现在计划,在儿童出生之后的第一月之内,便开始治疗囊性纤维变性。

  在加拿大,每3,600儿童中有一个将会产生囊性纤维变性。

  60%出生后第一年获诊断

  目前,罹患囊性纤维变性儿童中的60%在出生之后的第一年便获得诊断,通常在出现症状及发生肺部感染之后被发现。

  5岁的杰克.苏扎马瑞(Jake Szatmary)在出生后的第一年便被诊断出患有这种疾病,但家人表示,当孩子出生之后连续生病、营养不良而没有获得确诊的情况之下,全家人度过了惶惶不可终日的3个月。

  与其他患有囊性纤维变性的儿童一样,杰克接受脢治疗,以帮助他消化食物,并用一套装置将药物注入其肺部,并接受拍打治疗,每日两次,每次20分钟,由专人拍打孩子背部,以便使积聚在肺脏中的黏液松脱。

  可使儿童肺脏较快衰竭

  杰克的父亲罗伯.苏扎马瑞(Rob Szatmary)表示,出生之后的3个月非常关键,由于没有及时得到适当治疗,有可能使儿子肺脏较快衰竭,并对其将来的生命产生重大影响。

  亚伯达大学医学基因科学系总监苏默维尔(Martin Somerville)表示,如果囊性纤维变性及早获得确诊,病孩便能够获得更多营养、肺脏功能得到改善,身体长得较高。

  加拿大囊性纤维变性基金会(Canadian Cystic Fibrosis Foundation)希望,亚伯达省的计划将有助于其他省分仿效,对所有新生儿普查。

  安省及其他省也将开始

  安省也将于明年开始普查,部分原因是,目前的测试比较准确可靠。

  安省新生儿与儿童疾病普查委员会的克拉克(Dr. Joe Clarke)医生表示,这意味着误诊阳性的数字下降、而漏诊病儿的数目减少。

  其他省分也将考虑这类测试。

  10%患者可能查不出

  然而,也有部分人士忧虑,一些儿童可能携带变异基因,但并不生病,反而被误诊;另外,普查也可能没有将10%患有囊性纤维变性的儿童测试出来。


来源:星岛日报   作者:
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